全球首例!加國小哥基因被"修好" 治愈罕見絕症
壹項突破性的基因編輯療法，正在為罕見遺傳疾病患者帶來新的希望。來自卑詩省基洛納（Kelowna）的壹名19歲青年，近日成為全球首位通過“引導式編輯”（prime editing）技術成功治愈遺傳疾病的患者。當他得知自己被治愈時，形容那壹刻帶來的感覺是“難以置信的震驚”。
這名年輕人名叫Ty Sperle。他回憶說，去年的那壹天原本讓他感到絕望，但隨後傳來的“已經被治愈”的消息，讓他充滿難以形容的喜悅。
Sperle成為已知首位通過“引導式編輯”（prime editing）治療並被治愈的患者。這項由美國生物科技公司Prime Medicine開發的突破性技術，相關研究成果於去年12月發表在醫學期刊 《新英格蘭醫學期刊》（The New England Journal of Medicine）上。
Sperle在5歲左右被診斷患有壹種罕見遺傳疾病：慢性肉芽腫病（Chronic Granulomatous Disease），這種疾病會嚴重削弱人體免疫系統。
曾在BC兒童醫院為他治療超過拾年的兒科免疫學專家Stuart Turvey表示，這種疾病會讓患者的免疫系統非常脆弱，很容易被感染，而壹旦感染，情況可能迅速變得嚴重，甚至危及生命。
“患有這種疾病的人通常很難擁有長久而健康的生活。”Turvey說。
不過，人類基因組測序技術的發展，使研究人員能夠識別人體DNA中的“拼寫錯誤”。他說，現在醫學界正進入壹個階段，將這些基礎科學發現真正轉化為治療患者的方法。
Turvey在醫院聲明中表示，當有機會讓Sperle參加臨床試驗時，立刻決定為他報名。這項試驗只在極少數醫療機構開展，而加拿大唯壹的試驗地點是位於蒙特利爾的的Sainte-Justine 大學醫院。
圖源：Global News
在接受這種被Turvey稱為“奇跡”的基因編輯治療之前，Sperle每天都要服用抗生素和抗真菌藥物來預防感染。但即便如此，也無法完全消除風險。醫生說，他和家人每天都要面對壹種擔憂——隨時可能出現嚴重感染。
對於這種疾病的患者，另壹種常見治療方法是通過化療結合骨髓移植，用健康捐贈者的細胞重建新的免疫系統。但Turvey表示，並不是所有患者都能找到合適的捐贈者，而Sperle當時就沒有匹配的理想捐贈者。
這種新的基因編輯治療方法，是先提取Sperle自身的細胞，修復DNA中的“拼寫錯誤”，再把修復後的細胞重新植入體內。隨後這些細胞會不斷繁殖，並逐漸替代原本無法正常工作的免疫細胞。
“這意味著他的身體不會排斥這些細胞，因為它們本來就是他的細胞，只是被修復了。”Turvey解釋說。
Turvey表示，看到患者擺脫疾病症狀，是壹個“夢想成真”的時刻。
如今Sperle已經是UBC大學奧肯那根校區的壹名大贰理科學生。他說，過去自己壹直生活在不確定之中。如今疾病被治愈，他不再需要每天擔心嚴重甚至致命的感染。
“我很喜歡露營，但以前那是有風險的，因為森林裡有很多細菌……現在我可以放心去了。”他說。
Sperle表示，過去他每天都需要服用多種藥物，而現在這些藥物全部不需要了。“我不用再吃藥了，這真的太不可思議了。”
Sperle還說，作為首位接受這種治療的患者，他當時非常緊張。“當他們把移植裝置放進我身體時，我壓力非常大，那種壓力難以形容。”他在接受加通社采訪時說。不過，他對醫生團隊充滿信心。
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這名年輕人名叫Ty Sperle。他回憶說，去年的那壹天原本讓他感到絕望，但隨後傳來的“已經被治愈”的消息，讓他充滿難以形容的喜悅。
Sperle成為已知首位通過“引導式編輯”（prime editing）治療並被治愈的患者。這項由美國生物科技公司Prime Medicine開發的突破性技術，相關研究成果於去年12月發表在醫學期刊 《新英格蘭醫學期刊》（The New England Journal of Medicine）上。
Sperle在5歲左右被診斷患有壹種罕見遺傳疾病：慢性肉芽腫病（Chronic Granulomatous Disease），這種疾病會嚴重削弱人體免疫系統。
曾在BC兒童醫院為他治療超過拾年的兒科免疫學專家Stuart Turvey表示，這種疾病會讓患者的免疫系統非常脆弱，很容易被感染，而壹旦感染，情況可能迅速變得嚴重，甚至危及生命。
“患有這種疾病的人通常很難擁有長久而健康的生活。”Turvey說。
不過，人類基因組測序技術的發展，使研究人員能夠識別人體DNA中的“拼寫錯誤”。他說，現在醫學界正進入壹個階段，將這些基礎科學發現真正轉化為治療患者的方法。
Turvey在醫院聲明中表示，當有機會讓Sperle參加臨床試驗時，立刻決定為他報名。這項試驗只在極少數醫療機構開展，而加拿大唯壹的試驗地點是位於蒙特利爾的的Sainte-Justine 大學醫院。
圖源：Global News
在接受這種被Turvey稱為“奇跡”的基因編輯治療之前，Sperle每天都要服用抗生素和抗真菌藥物來預防感染。但即便如此，也無法完全消除風險。醫生說，他和家人每天都要面對壹種擔憂——隨時可能出現嚴重感染。
對於這種疾病的患者，另壹種常見治療方法是通過化療結合骨髓移植，用健康捐贈者的細胞重建新的免疫系統。但Turvey表示，並不是所有患者都能找到合適的捐贈者，而Sperle當時就沒有匹配的理想捐贈者。
這種新的基因編輯治療方法，是先提取Sperle自身的細胞，修復DNA中的“拼寫錯誤”，再把修復後的細胞重新植入體內。隨後這些細胞會不斷繁殖，並逐漸替代原本無法正常工作的免疫細胞。
“這意味著他的身體不會排斥這些細胞，因為它們本來就是他的細胞，只是被修復了。”Turvey解釋說。
Turvey表示，看到患者擺脫疾病症狀，是壹個“夢想成真”的時刻。
如今Sperle已經是UBC大學奧肯那根校區的壹名大贰理科學生。他說，過去自己壹直生活在不確定之中。如今疾病被治愈，他不再需要每天擔心嚴重甚至致命的感染。
“我很喜歡露營，但以前那是有風險的，因為森林裡有很多細菌……現在我可以放心去了。”他說。
Sperle表示，過去他每天都需要服用多種藥物，而現在這些藥物全部不需要了。“我不用再吃藥了，這真的太不可思議了。”
Sperle還說，作為首位接受這種治療的患者，他當時非常緊張。“當他們把移植裝置放進我身體時，我壓力非常大，那種壓力難以形容。”他在接受加通社采訪時說。不過，他對醫生團隊充滿信心。
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