全球首例!加国小哥基因被"修好" 治愈罕见绝症
一项突破性的基因编辑疗法，正在为罕见遗传疾病患者带来新的希望。来自卑诗省基洛纳（Kelowna）的一名19岁青年，近日成为全球首位通过“引导式编辑”（prime editing）技术成功治愈遗传疾病的患者。当他得知自己被治愈时，形容那一刻带来的感觉是“难以置信的震惊”。
这名年轻人名叫Ty Sperle。他回忆说，去年的那一天原本让他感到绝望，但随后传来的“已经被治愈”的消息，让他充满难以形容的喜悦。
Sperle成为已知首位通过“引导式编辑”（prime editing）治疗并被治愈的患者。这项由美国生物科技公司Prime Medicine开发的突破性技术，相关研究成果于去年12月发表在医学期刊 《新英格兰医学期刊》（The New England Journal of Medicine）上。
Sperle在5岁左右被诊断患有一种罕见遗传疾病：慢性肉芽肿病（Chronic Granulomatous Disease），这种疾病会严重削弱人体免疫系统。
曾在BC儿童医院为他治疗超过十年的儿科免疫学专家Stuart Turvey表示，这种疾病会让患者的免疫系统非常脆弱，很容易被感染，而一旦感染，情况可能迅速变得严重，甚至危及生命。
“患有这种疾病的人通常很难拥有长久而健康的生活。”Turvey说。
不过，人类基因组测序技术的发展，使研究人员能够识别人体DNA中的“拼写错误”。他说，现在医学界正进入一个阶段，将这些基础科学发现真正转化为治疗患者的方法。
Turvey在医院声明中表示，当有机会让Sperle参加临床试验时，立刻决定为他报名。这项试验只在极少数医疗机构开展，而加拿大唯一的试验地点是位于蒙特利尔的的Sainte-Justine 大学医院。
图源：Global News
在接受这种被Turvey称为“奇迹”的基因编辑治疗之前，Sperle每天都要服用抗生素和抗真菌药物来预防感染。但即便如此，也无法完全消除风险。医生说，他和家人每天都要面对一种担忧——随时可能出现严重感染。
对于这种疾病的患者，另一种常见治疗方法是通过化疗结合骨髓移植，用健康捐赠者的细胞重建新的免疫系统。但Turvey表示，并不是所有患者都能找到合适的捐赠者，而Sperle当时就没有匹配的理想捐赠者。
这种新的基因编辑治疗方法，是先提取Sperle自身的细胞，修复DNA中的“拼写错误”，再把修复后的细胞重新植入体内。随后这些细胞会不断繁殖，并逐渐替代原本无法正常工作的免疫细胞。
“这意味着他的身体不会排斥这些细胞，因为它们本来就是他的细胞，只是被修复了。”Turvey解释说。
Turvey表示，看到患者摆脱疾病症状，是一个“梦想成真”的时刻。
如今Sperle已经是UBC大学奥肯那根校区的一名大二理科学生。他说，过去自己一直生活在不确定之中。如今疾病被治愈，他不再需要每天担心严重甚至致命的感染。
“我很喜欢露营，但以前那是有风险的，因为森林里有很多细菌……现在我可以放心去了。”他说。
Sperle表示，过去他每天都需要服用多种药物，而现在这些药物全部不需要了。“我不用再吃药了，这真的太不可思议了。”
Sperle还说，作为首位接受这种治疗的患者，他当时非常紧张。“当他们把移植装置放进我身体时，我压力非常大，那种压力难以形容。”他在接受加通社采访时说。不过，他对医生团队充满信心。
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Sperle成为已知首位通过“引导式编辑”（prime editing）治疗并被治愈的患者。这项由美国生物科技公司Prime Medicine开发的突破性技术，相关研究成果于去年12月发表在医学期刊 《新英格兰医学期刊》（The New England Journal of Medicine）上。
Sperle在5岁左右被诊断患有一种罕见遗传疾病：慢性肉芽肿病（Chronic Granulomatous Disease），这种疾病会严重削弱人体免疫系统。
曾在BC儿童医院为他治疗超过十年的儿科免疫学专家Stuart Turvey表示，这种疾病会让患者的免疫系统非常脆弱，很容易被感染，而一旦感染，情况可能迅速变得严重，甚至危及生命。
“患有这种疾病的人通常很难拥有长久而健康的生活。”Turvey说。
不过，人类基因组测序技术的发展，使研究人员能够识别人体DNA中的“拼写错误”。他说，现在医学界正进入一个阶段，将这些基础科学发现真正转化为治疗患者的方法。
Turvey在医院声明中表示，当有机会让Sperle参加临床试验时，立刻决定为他报名。这项试验只在极少数医疗机构开展，而加拿大唯一的试验地点是位于蒙特利尔的的Sainte-Justine 大学医院。
图源：Global News
在接受这种被Turvey称为“奇迹”的基因编辑治疗之前，Sperle每天都要服用抗生素和抗真菌药物来预防感染。但即便如此，也无法完全消除风险。医生说，他和家人每天都要面对一种担忧——随时可能出现严重感染。
对于这种疾病的患者，另一种常见治疗方法是通过化疗结合骨髓移植，用健康捐赠者的细胞重建新的免疫系统。但Turvey表示，并不是所有患者都能找到合适的捐赠者，而Sperle当时就没有匹配的理想捐赠者。
这种新的基因编辑治疗方法，是先提取Sperle自身的细胞，修复DNA中的“拼写错误”，再把修复后的细胞重新植入体内。随后这些细胞会不断繁殖，并逐渐替代原本无法正常工作的免疫细胞。
“这意味着他的身体不会排斥这些细胞，因为它们本来就是他的细胞，只是被修复了。”Turvey解释说。
Turvey表示，看到患者摆脱疾病症状，是一个“梦想成真”的时刻。
如今Sperle已经是UBC大学奥肯那根校区的一名大二理科学生。他说，过去自己一直生活在不确定之中。如今疾病被治愈，他不再需要每天担心严重甚至致命的感染。
“我很喜欢露营，但以前那是有风险的，因为森林里有很多细菌……现在我可以放心去了。”他说。
Sperle表示，过去他每天都需要服用多种药物，而现在这些药物全部不需要了。“我不用再吃药了，这真的太不可思议了。”
Sperle还说，作为首位接受这种治疗的患者，他当时非常紧张。“当他们把移植装置放进我身体时，我压力非常大，那种压力难以形容。”他在接受加通社采访时说。不过，他对医生团队充满信心。
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