欧洲男子捐精生197个孩子有10人患癌已现死亡案例
健康人捐精，却致 10 名儿童确诊癌症？
近日，欧洲多家媒体公布一份调查报告，一名携带致癌基因的男子在欧洲多国捐精 17 年，至少生育了 197 个孩子。
其中 10 人已确诊癌症，并已有患儿死亡，另有 23 人被检测出携带致癌基因。
这个故事的起点在 2008 年，Bill 第一次在「欧洲精子库」捐精。
在后面的 2008 年至 2015 年间，至少有 67 名来自 8 个国家中 46 个家庭的儿童，是使用了 Bill 的精子孕育的，截至目前，已有 10 名儿童已被诊断出患有不同类型的癌症，包括白血病和非霍奇金淋巴瘤。[1]
上周六，一位生物学家卡斯珀（Edwige Kasper）在大会演讲中讲述了这个故事。
原本，捐精需要遵循保密原则，不会拉起这样的人员关系网络。但是有两个家庭的通过辅助生殖孕育的孩子被检查出患癌，而这些癌症与一种罕见的基因 TP53 变异有关，他们各自联系了生育诊所。
一个患者可能是「偶发」，那两个患者呢？
于是，诊所向上反馈，最终到了精子库。而提供精子的「欧洲精子库」在检查后发现，该捐赠者的部分精子中，确实存在一种名为 TP53（肿瘤蛋白 53）的基因变异。
证实了这件事之后，精子库随即向接收相关精子的家庭发出了「警告信」，告知发现了 TP53 基因的「意义不明的变异」。
信中提到，捐献者身体状况良好，但他的亲生子女可能面临李-法美尼综合征（Li-Fraumeni syndrome）的风险，这是一种最严重的遗传性癌症易感因素。其中一些孩子已经患有白血病和非霍奇金淋巴瘤，这导致捐献者配子的任何用途都被彻底禁止。[2]
带着这样的「警告信」，这些家庭找到了当地医生，而医生最终联系上了卡斯珀的实验室。
精子库在信中提到的李-法美尼综合征，是由 TP53 基因突变引起的，是一种显性遗传癌症易感性疾病。TP53 基因是最常见的抑癌基因，负责编码肿瘤抑制蛋白，阻止细胞过快或失控地生长和分裂。[3]
TP53 蛋白于 1979 年被发现，它位于细胞核中，负责调节细胞增殖和细胞死亡。它可以阻止 DNA 受损的细胞分裂，或者在损伤过大时促进细胞凋亡。当发生突变时，TP53 蛋白无法正常控制，细胞周期的「刹车」被移除，细胞会持续分裂。[4]
图源：参考资料5
根据 TP53 的最新研究，绝大多数 TP53 变异的人群会在不同年龄段发病患癌，其中多原发性肿瘤的发生率高达 40%。[3]通俗来讲，这是一种「致癌基因」。而这 23 个被检出致癌基因的孩子，甚至还有 50% 的机会将癌症传递给自己的孩子。
由于这些孩子们患癌风险较高，后续将需要定期接受体检。卡斯珀在提供给媒体新闻稿中表示：「后续检查包括全身核磁共振扫描、脑部核磁共振扫描（成人还需进行乳房核磁共振扫描）、腹部超声检查以及专科医生的临床检查。」
一场当下制度无法避免的悲剧
第一个问题，为什么携带了致癌基因的精子，会流入精子库？
首先，和之前荷兰那个连续捐精生育 500 至 600 名儿童的案例[6]不同，Bill 只向丹麦一家名为「欧洲精子库」的私人精子库捐献精子。通常来讲，私人精子库会有比官方精子库更高的要求和更细的筛选条件。[7]
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近日，欧洲多家媒体公布一份调查报告，一名携带致癌基因的男子在欧洲多国捐精 17 年，至少生育了 197 个孩子。
其中 10 人已确诊癌症，并已有患儿死亡，另有 23 人被检测出携带致癌基因。
这个故事的起点在 2008 年，Bill 第一次在「欧洲精子库」捐精。
在后面的 2008 年至 2015 年间，至少有 67 名来自 8 个国家中 46 个家庭的儿童，是使用了 Bill 的精子孕育的，截至目前，已有 10 名儿童已被诊断出患有不同类型的癌症，包括白血病和非霍奇金淋巴瘤。[1]
上周六，一位生物学家卡斯珀（Edwige Kasper）在大会演讲中讲述了这个故事。
原本，捐精需要遵循保密原则，不会拉起这样的人员关系网络。但是有两个家庭的通过辅助生殖孕育的孩子被检查出患癌，而这些癌症与一种罕见的基因 TP53 变异有关，他们各自联系了生育诊所。
一个患者可能是「偶发」，那两个患者呢？
于是，诊所向上反馈，最终到了精子库。而提供精子的「欧洲精子库」在检查后发现，该捐赠者的部分精子中，确实存在一种名为 TP53（肿瘤蛋白 53）的基因变异。
证实了这件事之后，精子库随即向接收相关精子的家庭发出了「警告信」，告知发现了 TP53 基因的「意义不明的变异」。
信中提到，捐献者身体状况良好，但他的亲生子女可能面临李-法美尼综合征（Li-Fraumeni syndrome）的风险，这是一种最严重的遗传性癌症易感因素。其中一些孩子已经患有白血病和非霍奇金淋巴瘤，这导致捐献者配子的任何用途都被彻底禁止。[2]
带着这样的「警告信」，这些家庭找到了当地医生，而医生最终联系上了卡斯珀的实验室。
精子库在信中提到的李-法美尼综合征，是由 TP53 基因突变引起的，是一种显性遗传癌症易感性疾病。TP53 基因是最常见的抑癌基因，负责编码肿瘤抑制蛋白，阻止细胞过快或失控地生长和分裂。[3]
TP53 蛋白于 1979 年被发现，它位于细胞核中，负责调节细胞增殖和细胞死亡。它可以阻止 DNA 受损的细胞分裂，或者在损伤过大时促进细胞凋亡。当发生突变时，TP53 蛋白无法正常控制，细胞周期的「刹车」被移除，细胞会持续分裂。[4]
图源：参考资料5
根据 TP53 的最新研究，绝大多数 TP53 变异的人群会在不同年龄段发病患癌，其中多原发性肿瘤的发生率高达 40%。[3]通俗来讲，这是一种「致癌基因」。而这 23 个被检出致癌基因的孩子，甚至还有 50% 的机会将癌症传递给自己的孩子。
由于这些孩子们患癌风险较高，后续将需要定期接受体检。卡斯珀在提供给媒体新闻稿中表示：「后续检查包括全身核磁共振扫描、脑部核磁共振扫描（成人还需进行乳房核磁共振扫描）、腹部超声检查以及专科医生的临床检查。」
一场当下制度无法避免的悲剧
第一个问题，为什么携带了致癌基因的精子，会流入精子库？
首先，和之前荷兰那个连续捐精生育 500 至 600 名儿童的案例[6]不同，Bill 只向丹麦一家名为「欧洲精子库」的私人精子库捐献精子。通常来讲，私人精子库会有比官方精子库更高的要求和更细的筛选条件。[7]
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