试管婴儿出生不久确诊肾病综合征:医院被判担责10%
司法鉴定科学研究院于2022年6月作出的一份《鉴定意见书》显示，肾病综合征是一组由多种原因引起的肾小球基膜通透性增加，导致大量蛋白质从尿中丢失的临床综合征。肾病综合征的病因及发病机制目前尚不明确。近年来的研究发现肾病综合征发病具有一定的遗传基础，如有些肾病综合征发病具有家族性表现，且绝大多数是同胞患病。就本例而言，根据现有送鉴材料，未见家系调查、肾脏病理及特异性检测指标等结果，目前仍未能明确青青肾病综合征的致病突变基因。青青肾病综合征系自身疾病，并非中山一院的诊疗行为所致。
青青的疾病证明书
《鉴定意见书》称，肾病综合征是目前无法通过胚胎植入前遗传学诊断/筛查（PGD/PGS）可以检出的疾病，也是不可能对再发风险率进行准确推算的疾病。近年来的研究发现肾病综合征发病具有一定的遗传基础，大多属于多基因遗传病，但目前尚未见我国有相关规定明确该疾病为不宜生育的遗传性疾病。
据本例中山一院产前诊断中心遗传咨询意见书显示，医方当时的咨询意见主要是建议对胚胎行植入前遗传学检测（PGD/PGS），也就是说，医方当时仅就21-三体综合征需行胚胎植入前遗传学检测（PGS）出具了咨询意见，并未重视“肾病综合征”的相关问题，没有给予全面、充分的遗传咨询，如没有明确告知患方夫妇“肾病综合征”是目前尚无法通过植入前遗传学诊断/筛查（PGD/PGS）检测出来的疾病，亦无法准确推算再发风险率，存在告知不全面、不充分的过错。中山一院对柏先生、刘女士行植入前遗传学检测过程中并未遗漏检查。
鉴定意见显示，中山一院的诊疗行为存在过错。
《鉴定意见书》认为，本例医方在遗传咨询过程中未就“肾病综合征”的相关问题予以全面、充分地咨询和告知，存在咨询和告知不全面、不充分的过错，使得患方夫妇丧失了知情权和选择权。患方夫妇依据医方的遗传咨询意见行“胚胎植入前遗传学诊断(array SNP)”，并依据该检测结果进行胚胎移植，确实避免了21-三体综合征的发生，但青青出生后被诊断为肾病综合征。故青青缺陷出生系本例的损害后果，与医方在遗传咨询过程中告知不全面、不充分的过错存在一定的因果关系。
该《鉴定意见书》最后给出的鉴定意见是，中山一院对被鉴定人青青父母的诊疗行为(遗传咨询)存在过错，不排除医疗过错与青青的损害后果(缺陷出生)之间存在一定的因果关系。
一审、二审判医院承担10%的责任
一审中，柏先生表示，他们第一个孩子出生10个月患肾病综合征夭折，而肾病综合征的病因是包含遗传性的，因此他们是不合适做试管婴儿的。中山一院在知晓相关情况后，没有先排查出明确致病突变基因的遗传性疾病，遗传咨询的医生对他们漏查了全外显子遗传基因的排查，存在误诊和咨询告知不全面、不充分的过错，侵犯了他们的知情权，最后导致青青错误的缺陷出生。柏先生认为，此事因中山一院的诊疗过程导致，应该承担全部责任。
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还没人说话啊，我想来说几句
青青的疾病证明书
《鉴定意见书》称，肾病综合征是目前无法通过胚胎植入前遗传学诊断/筛查（PGD/PGS）可以检出的疾病，也是不可能对再发风险率进行准确推算的疾病。近年来的研究发现肾病综合征发病具有一定的遗传基础，大多属于多基因遗传病，但目前尚未见我国有相关规定明确该疾病为不宜生育的遗传性疾病。
据本例中山一院产前诊断中心遗传咨询意见书显示，医方当时的咨询意见主要是建议对胚胎行植入前遗传学检测（PGD/PGS），也就是说，医方当时仅就21-三体综合征需行胚胎植入前遗传学检测（PGS）出具了咨询意见，并未重视“肾病综合征”的相关问题，没有给予全面、充分的遗传咨询，如没有明确告知患方夫妇“肾病综合征”是目前尚无法通过植入前遗传学诊断/筛查（PGD/PGS）检测出来的疾病，亦无法准确推算再发风险率，存在告知不全面、不充分的过错。中山一院对柏先生、刘女士行植入前遗传学检测过程中并未遗漏检查。
鉴定意见显示，中山一院的诊疗行为存在过错。
《鉴定意见书》认为，本例医方在遗传咨询过程中未就“肾病综合征”的相关问题予以全面、充分地咨询和告知，存在咨询和告知不全面、不充分的过错，使得患方夫妇丧失了知情权和选择权。患方夫妇依据医方的遗传咨询意见行“胚胎植入前遗传学诊断(array SNP)”，并依据该检测结果进行胚胎移植，确实避免了21-三体综合征的发生，但青青出生后被诊断为肾病综合征。故青青缺陷出生系本例的损害后果，与医方在遗传咨询过程中告知不全面、不充分的过错存在一定的因果关系。
该《鉴定意见书》最后给出的鉴定意见是，中山一院对被鉴定人青青父母的诊疗行为(遗传咨询)存在过错，不排除医疗过错与青青的损害后果(缺陷出生)之间存在一定的因果关系。
一审、二审判医院承担10%的责任
一审中，柏先生表示，他们第一个孩子出生10个月患肾病综合征夭折，而肾病综合征的病因是包含遗传性的，因此他们是不合适做试管婴儿的。中山一院在知晓相关情况后，没有先排查出明确致病突变基因的遗传性疾病，遗传咨询的医生对他们漏查了全外显子遗传基因的排查，存在误诊和咨询告知不全面、不充分的过错，侵犯了他们的知情权，最后导致青青错误的缺陷出生。柏先生认为，此事因中山一院的诊疗过程导致，应该承担全部责任。
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