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父亲抉择 铤而走险还是看孩子死去
父亲抉择 铤而走险还是看孩子死去父亲抉择 铤而走险还是看孩子死去
而病床上的小灏洋，使用组氨酸铜后，虽然血清和铜蓝蛋白等指标有所好转，但脑电波异常却依然存在，脑电图报告里的慢波和棘波，提示着孩子在不远的将来随时可能发生癫痫等症状。
确诊之初，徐伟就知道组氨酸铜有广泛用于人体的经验，还有更前沿的课题组在用抗癌药伊利司莫与铜的络合物治疗Menkes小鼠。当组氨酸铜的问题解决之后，顺位来临的便是伊利司莫铜，这一次，难度更大、成本更高。
孩子的病情不等人，他没有时间权衡利弊，只能直接付诸行动，“至少又有一种方法可以去尝试，最绝望的是一点办法都没有”。
使用自制药的同时，他们也如同许多身处绝境中的绝症病人一样，一边相信循证医学，一边盲目地尝试着各种可能的偏方。听说内蒙古包头有专治小儿脑瘫、红斑狼疮的民间游医，声称有独门的中药偏方，就去问问；一位福建泉州家长提到当地针对小儿脑瘫的按摩十分有效，立刻带儿子过去住了1个半月……然而，所有这些尝试的最终都收效甚微。
因为吞咽功能不好，两岁的孩子至今只能吃米糊，且极容易被噎到。今年4月在泉州时，小灏洋身体一下子反弓起来，整张小脸瞬间变青，硬邦邦的，眼睛也开始翻白。徐伟上来就按压他的胸，又对着他嘴吹气，还是没反应。那时候他脑海中已经闪过最坏的场景，那天晚些时候如何在殡仪馆送走孩子。
徐伟自嘲，生死攸关的瞬间都只能算得上孩子得病的小插曲，他说，希望用体外补铜的方式让孩子等到这种疾病真正能被治愈的那一天，从根上治愈，从基因水平上治愈。
徐伟和病友中已经有医学背景的家长一起完成了伊利司莫铜的制备。从国外购进助溶剂，原料药公司购买伊利司莫铜化合物，根据论文里的方法制成一瓶瓶透着光亮的橙棕色液体。
△ 冰箱里存放着组氨酸铜（蓝色）和伊利司莫铜（棕色）。（受访者供图）
他先是按照组氨酸铜皮下注射的方式给药，很疼，鼓了一个包，好几天都消不下去，只能改成静脉注射的方式。这不仅意味着他需要去学习静脉穿刺，更为重要的是，静脉注射剂的用药要求更为严苛。
对于这个父亲的尝试，北京协和医院原药剂科主任张继春直接对八点健闻表示了对于药品安全性的担心，“作为静脉注射剂生产都是非常严格的，加的助溶剂是否是药用规格，加的量都有严格规定，自己制作药品谁也不会表态可以用。”
徐伟也知道其中风险，然而，孩子等不起。
一切都在风险中摸索着前进。伊利司莫铜5ml的注射量是根据论文和药理特点计算出来的。考虑到使用剂量不小、静脉给药的充分性，他在使用伊利司莫铜时停了组氨酸铜，结果孩子的铜蓝蛋白指标哗哗哗直往下降。进一步查了机制之后，他发现伊利司莫反复穿越细胞运输铜的机制，需要同时补充组氨酸铜。
这算是一次试错的小插曲。伊利司莫铜用了3个月后再去复查，孩子脑电图恢复正常了。
不过，徐伟和妻子也都不得不承认，所谓的进步，只能体现在检查指标的正常上，但已经错失的黄金发展期，疾病的演变，却是不争的事实。
时间在他身上仿佛是静止的。除了身高和体重少许增长，2岁多的小灏洋所有行为都和6个月刚发病时无异，只会小幅度地动动四肢，发出几声哼哼或笑声，努力换取的维持现状在与同龄人对比时更显苍白。
进退
基因治疗，是徐伟此行前往杭州参加罕见病大会的主题。对疾病机制研究得越深，他愈发意识到，对于单基因遗传病，没有一种化合物敢于挑战人类几千年来优胜劣汰的基因，终极治疗方案一定是基因疗法。
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好新闻没人评论怎么行，我来说几句
确诊之初，徐伟就知道组氨酸铜有广泛用于人体的经验，还有更前沿的课题组在用抗癌药伊利司莫与铜的络合物治疗Menkes小鼠。当组氨酸铜的问题解决之后，顺位来临的便是伊利司莫铜，这一次，难度更大、成本更高。
孩子的病情不等人，他没有时间权衡利弊，只能直接付诸行动，“至少又有一种方法可以去尝试，最绝望的是一点办法都没有”。
使用自制药的同时，他们也如同许多身处绝境中的绝症病人一样，一边相信循证医学，一边盲目地尝试着各种可能的偏方。听说内蒙古包头有专治小儿脑瘫、红斑狼疮的民间游医，声称有独门的中药偏方，就去问问；一位福建泉州家长提到当地针对小儿脑瘫的按摩十分有效，立刻带儿子过去住了1个半月……然而，所有这些尝试的最终都收效甚微。
因为吞咽功能不好，两岁的孩子至今只能吃米糊，且极容易被噎到。今年4月在泉州时，小灏洋身体一下子反弓起来，整张小脸瞬间变青，硬邦邦的，眼睛也开始翻白。徐伟上来就按压他的胸，又对着他嘴吹气，还是没反应。那时候他脑海中已经闪过最坏的场景，那天晚些时候如何在殡仪馆送走孩子。
徐伟自嘲，生死攸关的瞬间都只能算得上孩子得病的小插曲，他说，希望用体外补铜的方式让孩子等到这种疾病真正能被治愈的那一天，从根上治愈，从基因水平上治愈。
徐伟和病友中已经有医学背景的家长一起完成了伊利司莫铜的制备。从国外购进助溶剂，原料药公司购买伊利司莫铜化合物，根据论文里的方法制成一瓶瓶透着光亮的橙棕色液体。
△ 冰箱里存放着组氨酸铜（蓝色）和伊利司莫铜（棕色）。（受访者供图）
他先是按照组氨酸铜皮下注射的方式给药，很疼，鼓了一个包，好几天都消不下去，只能改成静脉注射的方式。这不仅意味着他需要去学习静脉穿刺，更为重要的是，静脉注射剂的用药要求更为严苛。
对于这个父亲的尝试，北京协和医院原药剂科主任张继春直接对八点健闻表示了对于药品安全性的担心，“作为静脉注射剂生产都是非常严格的，加的助溶剂是否是药用规格，加的量都有严格规定，自己制作药品谁也不会表态可以用。”
徐伟也知道其中风险，然而，孩子等不起。
一切都在风险中摸索着前进。伊利司莫铜5ml的注射量是根据论文和药理特点计算出来的。考虑到使用剂量不小、静脉给药的充分性，他在使用伊利司莫铜时停了组氨酸铜，结果孩子的铜蓝蛋白指标哗哗哗直往下降。进一步查了机制之后，他发现伊利司莫反复穿越细胞运输铜的机制，需要同时补充组氨酸铜。
这算是一次试错的小插曲。伊利司莫铜用了3个月后再去复查，孩子脑电图恢复正常了。
不过，徐伟和妻子也都不得不承认，所谓的进步，只能体现在检查指标的正常上，但已经错失的黄金发展期，疾病的演变，却是不争的事实。
时间在他身上仿佛是静止的。除了身高和体重少许增长，2岁多的小灏洋所有行为都和6个月刚发病时无异，只会小幅度地动动四肢，发出几声哼哼或笑声，努力换取的维持现状在与同龄人对比时更显苍白。
进退
基因治疗，是徐伟此行前往杭州参加罕见病大会的主题。对疾病机制研究得越深，他愈发意识到，对于单基因遗传病，没有一种化合物敢于挑战人类几千年来优胜劣汰的基因，终极治疗方案一定是基因疗法。
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