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父亲抉择 铤而走险还是看孩子死去
父亲抉择 铤而走险还是看孩子死去父亲抉择 铤而走险还是看孩子死去
如同所有的罕见病孩子的家长一样，徐伟一家不相信这种低概率的厄运会降临在自己身上，他们辗转寻找更好的医院、更好的医生，试图推翻前面的诊断。然而在北京解放军总医院的儿科专家那里，结论再次得到证实。
长期关注罕见病的北京大学医学遗传学系副主任黄昱告诉八点健闻，Menkes综合征几乎是他接触过的罕见病中人数最少的，一度认为全国只有个位数。实际上徐伟所在的病友群里，算上已经“走了”的孩子家长，也不过四五十人。
黄昱曾在7、8年前见过一例患者。男孩约莫五六岁，非常瘦，头发有明显的脆卷特征，摊在父亲的怀里，连基本的眼珠转动反应都几乎消失殆尽，看上去与植物人无异。
更多的孩子，生命停留在3岁之前。疾病不仅会影响他们的正常发育，还会引起退行性神经病变，原本出生时还会抬头会笑，不久连这些基本功能都慢慢消失。在不断的感染接连侵蚀下，大部分孩子都曾多次进出ICU，直到体内某个器官率先衰竭，生命终止。
你可以将它理解为婴儿版的阿尔兹海默症，现代医学还无法根本性解决这一难题，目前的治疗药物和手段，最多只能减缓脑部的退变，连维持都很困难，更遑论逆转。
国际上，补充组氨酸铜常被用作对Menkes的对症治疗。在境外，这种简单的化合物通常以院内制剂的形式存在。国内也有医生曾试图推动组氨酸铜作为院内制剂，但囿于院内试剂整体收紧、行政审批手续繁琐、儿童注射液要求更加严格，最终不了了之。于是，国内家长的常见选择是，去台湾和美国的医院拿药。
在北京，医生曾尝试用鸡尾酒疗法补充微量元素为小灏洋治疗，但半个月后，没有任何起效的迹象。
不用陪护孩子的夜晚，这位父亲在医院门口的旅馆里辗转反侧，用翻译软件看国外论文，专业名词一个嵌套一个，他就一个个去查意味着什么，一个夜晚过去，手里的文献，往往只艰难地进展了两三段。
△ 徐伟记下的制备组氨酸铜的过程和用量的笔记。 （陈鑫摄）
如果不是新冠疫情断了境外就医拿药的渠道，徐伟也许不会逼自己走上危险重重的自制药之路。一开始，他还能找病友拿过期的组氨酸铜，然而，很快，过期药也没了。另一方面，与媒体报道中常见的高价抗癌药不同，因为患病人数太少，罕见病药物的市场有限，做了不赚钱，鲜有药企愿意研发生产。
在那间小旅馆，研究了能够找到的所有关于Menkes和组氨酸铜的资料后，徐伟认定，这件事只能靠自己，“如果仅仅指望医生医院或者靠国家来关注重视到这个疾病，对于我孩子来说基本没有希望，第一，患病人数太少，没有药企愿意做；第二，时间周期太长，很多罕见病孩子根本没时间等。”
实验
2020年6月，孩子还在北京住院，徐伟就动身前往上海寻找愿意生产组氨酸铜的合作方。他不敢以患者的身份去联系药厂，便和朋友分别扮演罕见病药物研发公司和医药投资人，试图找外包公司寻求合作，为此，他还在自己原本的科技公司营业范围里增加了一条罕见病药物研发。然而，冲到了对方公司楼底下，他们却被前台认为不靠谱而拒之门外。
的确，彼时的徐伟，还在艰难地消化医药生化名词，面对对方企业一堆首席和博士提问时，只能用一些简单的语气词表示回应，不像后来，成为一个久病成医的患儿家属后，和对方面对面坐下来交流技术方案时，不会有人发现他并非技术出身。
最后，他们终于找到了一家肯接这个单子的制药公司，对方罗列了一大串正规的药物IND申报流程，光是前期最基本的化合物稳定性实验，就需要80多万元。
[物价飞涨的时候 这样省钱购物很爽]
好新闻没人评论怎么行，我来说几句
长期关注罕见病的北京大学医学遗传学系副主任黄昱告诉八点健闻，Menkes综合征几乎是他接触过的罕见病中人数最少的，一度认为全国只有个位数。实际上徐伟所在的病友群里，算上已经“走了”的孩子家长，也不过四五十人。
黄昱曾在7、8年前见过一例患者。男孩约莫五六岁，非常瘦，头发有明显的脆卷特征，摊在父亲的怀里，连基本的眼珠转动反应都几乎消失殆尽，看上去与植物人无异。
更多的孩子，生命停留在3岁之前。疾病不仅会影响他们的正常发育，还会引起退行性神经病变，原本出生时还会抬头会笑，不久连这些基本功能都慢慢消失。在不断的感染接连侵蚀下，大部分孩子都曾多次进出ICU，直到体内某个器官率先衰竭，生命终止。
你可以将它理解为婴儿版的阿尔兹海默症，现代医学还无法根本性解决这一难题，目前的治疗药物和手段，最多只能减缓脑部的退变，连维持都很困难，更遑论逆转。
国际上，补充组氨酸铜常被用作对Menkes的对症治疗。在境外，这种简单的化合物通常以院内制剂的形式存在。国内也有医生曾试图推动组氨酸铜作为院内制剂，但囿于院内试剂整体收紧、行政审批手续繁琐、儿童注射液要求更加严格，最终不了了之。于是，国内家长的常见选择是，去台湾和美国的医院拿药。
在北京，医生曾尝试用鸡尾酒疗法补充微量元素为小灏洋治疗，但半个月后，没有任何起效的迹象。
不用陪护孩子的夜晚，这位父亲在医院门口的旅馆里辗转反侧，用翻译软件看国外论文，专业名词一个嵌套一个，他就一个个去查意味着什么，一个夜晚过去，手里的文献，往往只艰难地进展了两三段。
△ 徐伟记下的制备组氨酸铜的过程和用量的笔记。 （陈鑫摄）
如果不是新冠疫情断了境外就医拿药的渠道，徐伟也许不会逼自己走上危险重重的自制药之路。一开始，他还能找病友拿过期的组氨酸铜，然而，很快，过期药也没了。另一方面，与媒体报道中常见的高价抗癌药不同，因为患病人数太少，罕见病药物的市场有限，做了不赚钱，鲜有药企愿意研发生产。
在那间小旅馆，研究了能够找到的所有关于Menkes和组氨酸铜的资料后，徐伟认定，这件事只能靠自己，“如果仅仅指望医生医院或者靠国家来关注重视到这个疾病，对于我孩子来说基本没有希望，第一，患病人数太少，没有药企愿意做；第二，时间周期太长，很多罕见病孩子根本没时间等。”
实验
2020年6月，孩子还在北京住院，徐伟就动身前往上海寻找愿意生产组氨酸铜的合作方。他不敢以患者的身份去联系药厂，便和朋友分别扮演罕见病药物研发公司和医药投资人，试图找外包公司寻求合作，为此，他还在自己原本的科技公司营业范围里增加了一条罕见病药物研发。然而，冲到了对方公司楼底下，他们却被前台认为不靠谱而拒之门外。
的确，彼时的徐伟，还在艰难地消化医药生化名词，面对对方企业一堆首席和博士提问时，只能用一些简单的语气词表示回应，不像后来，成为一个久病成医的患儿家属后，和对方面对面坐下来交流技术方案时，不会有人发现他并非技术出身。
最后，他们终于找到了一家肯接这个单子的制药公司，对方罗列了一大串正规的药物IND申报流程，光是前期最基本的化合物稳定性实验，就需要80多万元。
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