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全球首个!一针1800万 打一针管一辈子
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Itvisma的核心优势是“一次性治疗”，但它的代价也是巨大的——259万美元。
一款高达259万美元的基因疗法，本月在欧洲获得了批准，用来对付一种会导致患者终身残疾，甚至早夭的罕见病。
7月2日，诺华宣布，旗下AAV基因疗法Itvisma获得欧盟委员会批准，用于治疗2岁及以上的脊髓性肌萎缩症（SMA）患者。
早在2019年，这款药物的另一种给药形式——Zolgensma就已获得美国FDA批准，用于2岁以下患儿，售价约为210万美元，刷新了当时全球的最贵药物榜单。
随着Itvisma接连在美国、日本、欧盟上市，这一款基因疗法彻底覆盖到全年龄段的SMA患者。据了解，目前Itvisma上市申请也已获得中国药监局受理，并纳入了优先审评通道。
“这款基因疗法相当于‘锦上添花’，为部分SMA患者增添了治愈的可能。”浙江大学医学院附属第二医院医学遗传科/罕见病诊治中心余昊教授告诉“医学界”，“但考虑到其高昂的价格，若缺乏相应的保险支付机制予以支撑，临床可及性并不乐观。”
一次治疗，效果维持终身
SMA是一种婴幼儿常见的致死致残性神经肌肉疾病，发病率约为1/6000至1/10000。
由于先天遗传，患儿5号染色体上的SMN1基因缺失或发生了变异，从而导致运动神经元不可逆地退化变性，进而造成进行性、致残性的肌无力，同时还常合并呼吸、消化及骨骼等多系统损伤。
2018年，SMA被纳入了中国《第一批罕见病目录》。相关统计数据显示，中国约有3万名SMA患者，它位居两岁以内婴幼儿致死性遗传病的首位。
而此次获批的Itvisma，是全球首个针对2岁以上SMA患者的基因替代疗法，其通过腺相关病毒（AAV）载体将健康的SMN1基因导入患者体内，使细胞持续产生功能性SMN蛋白。
也正因如此，余昊告诉“医学界”，该疗法仅需单次给药即可实现长期疗效，与需要反复给药的诺西那生钠和利司扑兰相比具有显著优势。
据了解，Itvisma的获批是基于关键性的III期临床STEER研究，以及开放标签IIIb期STRENGTH研究。
STEER研究显示，在平均年龄接近6岁的126名患者中，Itvisma将功能运动表（HFMSE）评分提高了2.39分，而安慰剂组仅为0.51分，且疗效至少持续了52周。
图源：网络
STRENGTH研究则进一步发现，对于那些已经使用过其他疗法，同时疗效达到瓶颈期的患者，改用Itvisma后，HFMSE进一步提高了1.05分。
余昊告诉“医学界”，从临床评价标准来看，HFMSE评分提高3分通常被视为具有显著临床意义的阈值。因此，1.05分的增幅并不代表运动功能发生了“质的飞跃”。
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7月2日，诺华宣布，旗下AAV基因疗法Itvisma获得欧盟委员会批准，用于治疗2岁及以上的脊髓性肌萎缩症（SMA）患者。
早在2019年，这款药物的另一种给药形式——Zolgensma就已获得美国FDA批准，用于2岁以下患儿，售价约为210万美元，刷新了当时全球的最贵药物榜单。
随着Itvisma接连在美国、日本、欧盟上市，这一款基因疗法彻底覆盖到全年龄段的SMA患者。据了解，目前Itvisma上市申请也已获得中国药监局受理，并纳入了优先审评通道。
“这款基因疗法相当于‘锦上添花’，为部分SMA患者增添了治愈的可能。”浙江大学医学院附属第二医院医学遗传科/罕见病诊治中心余昊教授告诉“医学界”，“但考虑到其高昂的价格，若缺乏相应的保险支付机制予以支撑，临床可及性并不乐观。”
一次治疗，效果维持终身
SMA是一种婴幼儿常见的致死致残性神经肌肉疾病，发病率约为1/6000至1/10000。
由于先天遗传，患儿5号染色体上的SMN1基因缺失或发生了变异，从而导致运动神经元不可逆地退化变性，进而造成进行性、致残性的肌无力，同时还常合并呼吸、消化及骨骼等多系统损伤。
2018年，SMA被纳入了中国《第一批罕见病目录》。相关统计数据显示，中国约有3万名SMA患者，它位居两岁以内婴幼儿致死性遗传病的首位。
而此次获批的Itvisma，是全球首个针对2岁以上SMA患者的基因替代疗法，其通过腺相关病毒（AAV）载体将健康的SMN1基因导入患者体内，使细胞持续产生功能性SMN蛋白。
也正因如此，余昊告诉“医学界”，该疗法仅需单次给药即可实现长期疗效，与需要反复给药的诺西那生钠和利司扑兰相比具有显著优势。
据了解，Itvisma的获批是基于关键性的III期临床STEER研究，以及开放标签IIIb期STRENGTH研究。
STEER研究显示，在平均年龄接近6岁的126名患者中，Itvisma将功能运动表（HFMSE）评分提高了2.39分，而安慰剂组仅为0.51分，且疗效至少持续了52周。
图源：网络
STRENGTH研究则进一步发现，对于那些已经使用过其他疗法，同时疗效达到瓶颈期的患者，改用Itvisma后，HFMSE进一步提高了1.05分。
余昊告诉“医学界”，从临床评价标准来看，HFMSE评分提高3分通常被视为具有显著临床意义的阈值。因此，1.05分的增幅并不代表运动功能发生了“质的飞跃”。
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