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英女屡遭误诊致坐轮椅 无奈求助AI终揭罕见遗传病
英女屡遭误诊致坐轮椅 无奈求助AI终揭罕见遗传病英女屡遭误诊致坐轮椅 无奈求助AI终揭罕见遗传病
英国一名女子因罕见遗传性疾病反覆出现癫痫（脑痫症）、跌倒与肢体伤残，遭医生误诊为焦虑或癫痫，直到她询问生成式AI「ChatGPT」并经过基因检测，才终于确诊为「遗传性痉挛性下身麻痹（HSP）」，但病情已恶化至需以轮椅代步。
综合外媒报导，这名女子特索里埃雷（Phoebe Tesoriere）表示，她的症状从童年就开始，包括步态不稳、反覆跌倒：
我一出生就没有髋臼，小时候动过手术，因此一直以为只是骨骼问题。
女子特索里埃雷（Phoebe Tesoriere）表示，她的症状从童年就开始，包括步态不稳、反覆跌倒：「我一出生就没有髋臼，小时候动过手术，因此一直以为只是骨骼问题。」（Phoebe Tesoriere）
更多特索里埃雷Phoebe Tesoriere的相片：
她在19岁时首次癫痫发作，却被医生归因于焦虑症，但她强调自己过去一直是开朗的人，并无相关病史。2022年起，她被诊断为癫痫并接受治疗，但症状持续恶化，甚至逐渐失去行走能力，后续又被认为是癫痫相关并发症，然而病情仍未改善。2025年初，她因跌倒重伤住院3个月，检查结果仍无法解释病因，同年稍后又一次癫痫发作陷入昏迷3天，医生仍倾向认为与心理因素有关。
万般无奈求助AI
在绝望之馀，她索性向AI工具ChatGPT求助，AI认为她可能罹患罕见遗传性疾病HSP，她告知医生并进行基因检测，最终确认AI「判断正确」。特索里埃雷需依靠轮椅行动，但她透过物理治疗维持生活能力，并重返校园攻读心理学硕士，希望未来能从事助人工作。
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