[谷歌] 历史性一刻!人类基因密码被谷歌AI破解
AlphaGenome模型架构、训练方案和综合评估性能
在跨24项基因组轨迹任务中，AlphaGenome在22项上超越当前最佳模型；在26项变异效应预测中，有25项达到或超过当前SOTA模型的表现。
研究团队基因组轨道上的预测性能进行了逐项评估
统一预测机制
变异影响“一键总览”
与传统模型需要分别针对不同任务（如剪接、表达、染色质结构）训练不同网络不同，AlphaGenome是第一个可在单次推理中同时输出11类模态（modality）预测结果的统一模型。
它支持从一段DNA序列中，直接推断出RNA表达水平、剪接位点及使用情况、染色质可达性、转录因子结合位点、组蛋白修饰模式、三维接触图谱等调控特征，且适用于人类与小鼠细胞在数千种不同细胞或组织类型中的表现。
这种“多模态联合”结构为突变解析带来了全新视角。
研究人员可以对任意一个DNA变异，通过模型快速预测它在多个调控层级的影响，并比较参考与突变版本的差异，进而推断该变异是否会导致表达上调、剪接改变，或染色质状态变化。
论文中特别展示了模型如何成功预测致癌突变激活TAL1基因的路径机制，验证了其在非编码区变异解释中的实际价值。
AlphaGenome对T-ALL中TAL1致癌突变的多模态预测示例
剪接预测能力升级
有望推动罕见病研究
RNA剪接异常是诸多罕见病（如脊髓性肌萎缩症、囊性纤维化）的致病根源，但传统AI模型往往只能识别剪接位点本身，而难以全面解析剪接使用率及剪接连接模式（splice junction）。
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