[谷歌] 历史性一刻!人类基因密码被谷歌AI破解
1月29日凌晨，2024年诺贝尔化学奖得主、谷歌DeepMind CEO Demis Hassabis带领团队研发的AI基因组模型——AlphaGenome，登上了顶级期刊Nature（自然）最新一期封面。这是继AlphaFold之后，DeepMind又一项重磅生命科学研究登上Nature。
AlphaGenome旨在解决生物学中一个长期未解的难题：人类基因组中约98%的非编码区域虽然不直接产生蛋白质，却调控着基因的开启、剪接与表达，其变异常常与疾病风险密切相关，但难以用传统手段解析。
为此，DeepMind研究团队构建了一个全新AI架构，可输入百万碱基长度的DNA序列，并以单碱基分辨率，预测RNA表达量、剪接结构、染色质可及性、转录因子结合位点乃至三维结构等近6000项调控特征。
该项目论文题为《Advancing regulatory variant effect prediction with AlphaGenome（借助AlphaGenome技术提升调控变异的效应预测能力）》，也是首次有AI模型实现了对人类基因调控“从序列到功能”的统一建模。
过去40亿年积淀的生命遗传密码，如今正被AI工具以“统一建模”的方式重新解码。
DeepMind在2025年6月曾通过博客预告此项目，彼时AlphaGenome已向科研界开放预览API，重点在于构建一个更具解释力和泛化能力的DNA序列模型，作为一种“通用型变异解读引擎”投入研究使用。
此次正式发表在Nature的版本中，DeepMind团队不仅完成了全模态性能评估，更在多个疾病变异机制中展示了AlphaGenome的推理能力，包括如何准确预测TAL1致癌突变的激活机制，全面验证了AlphaGenome在剪接、表达、染色质状态等关键通路上的预测能力。
研究者认为，这一模型将为罕见病致因定位、新型治疗靶点发掘、以及合成生物学设计等方向提供强有力的通用工具。
论文链接：https://www.nature.com/articles/s41586-025-10014-0
百万级DNA输入和碱基级预测
突破“长序列”与“高分辨率”难题
AlphaGenome的核心创新之一，是首次将输入DNA序列长度提升至100万碱基（1Mb），同时在输出层保持了碱基级别的预测精度。
这打破了以往模型在“长序列”与“高分辨率”之间的权衡。例如，以往的SpliceAI等模型虽然具备高分辨率，但受限于只能处理1万碱基以内的短序列，难以捕捉远距离调控。
而Enformer等模型虽能处理20万至50万碱基的长序列，却需牺牲精度，用128bp等为单位分箱预测，无法精准描摹剪接位点、增强子与启动子的细粒度结构。
在训练流程上，AlphaGenome采取了“预训练+蒸馏”的两阶段架构，通过多个TPU并行处理、序列平行化、U-Net结构和Transformer结合，既保留了细节，又扩大了上下文范围。
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AlphaGenome旨在解决生物学中一个长期未解的难题：人类基因组中约98%的非编码区域虽然不直接产生蛋白质，却调控着基因的开启、剪接与表达，其变异常常与疾病风险密切相关，但难以用传统手段解析。
为此，DeepMind研究团队构建了一个全新AI架构，可输入百万碱基长度的DNA序列，并以单碱基分辨率，预测RNA表达量、剪接结构、染色质可及性、转录因子结合位点乃至三维结构等近6000项调控特征。
该项目论文题为《Advancing regulatory variant effect prediction with AlphaGenome（借助AlphaGenome技术提升调控变异的效应预测能力）》，也是首次有AI模型实现了对人类基因调控“从序列到功能”的统一建模。
过去40亿年积淀的生命遗传密码，如今正被AI工具以“统一建模”的方式重新解码。
DeepMind在2025年6月曾通过博客预告此项目，彼时AlphaGenome已向科研界开放预览API，重点在于构建一个更具解释力和泛化能力的DNA序列模型，作为一种“通用型变异解读引擎”投入研究使用。
此次正式发表在Nature的版本中，DeepMind团队不仅完成了全模态性能评估，更在多个疾病变异机制中展示了AlphaGenome的推理能力，包括如何准确预测TAL1致癌突变的激活机制，全面验证了AlphaGenome在剪接、表达、染色质状态等关键通路上的预测能力。
研究者认为，这一模型将为罕见病致因定位、新型治疗靶点发掘、以及合成生物学设计等方向提供强有力的通用工具。
论文链接：https://www.nature.com/articles/s41586-025-10014-0
百万级DNA输入和碱基级预测
突破“长序列”与“高分辨率”难题
AlphaGenome的核心创新之一，是首次将输入DNA序列长度提升至100万碱基（1Mb），同时在输出层保持了碱基级别的预测精度。
这打破了以往模型在“长序列”与“高分辨率”之间的权衡。例如，以往的SpliceAI等模型虽然具备高分辨率，但受限于只能处理1万碱基以内的短序列，难以捕捉远距离调控。
而Enformer等模型虽能处理20万至50万碱基的长序列，却需牺牲精度，用128bp等为单位分箱预测，无法精准描摹剪接位点、增强子与启动子的细粒度结构。
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