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歐洲男子捐精生197個孩子有10人患癌已現死亡案例
歐洲男子捐精生197個孩子有10人患癌已現死亡案例歐洲男子捐精生197個孩子有10人患癌已現死亡案例
健康人捐精，卻致 10 名兒童確診癌症？
近日，歐洲多家媒體公布壹份調查報告，壹名攜帶致癌基因的男子在歐洲多國捐精 17 年，至少生育了 197 個孩子。
其中 10 人已確診癌症，並已有患兒死亡，另有 23 人被檢測出攜帶致癌基因。
這個故事的起點在 2008 年，Bill 第壹次在「歐洲精子庫」捐精。
在後面的 2008 年至 2015 年間，至少有 67 名來自 8 個國家中 46 個家庭的兒童，是使用了 Bill 的精子孕育的，截至目前，已有 10 名兒童已被診斷出患有不同類型的癌症，包括白血病和非霍奇金淋巴瘤。[1]
上周六，壹位生物學家卡斯珀（Edwige Kasper）在大會演講中講述了這個故事。
原本，捐精需要遵循保密原則，不會拉起這樣的人員關系網絡。但是有兩個家庭的通過輔助生殖孕育的孩子被檢查出患癌，而這些癌症與壹種罕見的基因 TP53 變異有關，他們各自聯系了生育診所。
壹個患者可能是「偶發」，那兩個患者呢？
於是，診所向上反饋，最終到了精子庫。而提供精子的「歐洲精子庫」在檢查後發現，該捐贈者的部分精子中，確實存在壹種名為 TP53（腫瘤蛋白 53）的基因變異。
證實了這件事之後，精子庫隨即向接收相關精子的家庭發出了「警告信」，告知發現了 TP53 基因的「意義不明的變異」。
信中提到，捐獻者身體狀況良好，但他的親生子女可能面臨李-法美尼綜合征（Li-Fraumeni syndrome）的風險，這是壹種最嚴重的遺傳性癌症易感因素。其中壹些孩子已經患有白血病和非霍奇金淋巴瘤，這導致捐獻者配子的任何用途都被徹底禁止。[2]
帶著這樣的「警告信」，這些家庭找到了當地醫生，而醫生最終聯系上了卡斯珀的實驗室。
精子庫在信中提到的李-法美尼綜合征，是由 TP53 基因突變引起的，是壹種顯性遺傳癌症易感性疾病。TP53 基因是最常見的抑癌基因，負責編碼腫瘤抑制蛋白，阻止細胞過快或失控地生長和分裂。[3]
TP53 蛋白於 1979 年被發現，它位於細胞核中，負責調節細胞增殖和細胞死亡。它可以阻止 DNA 受損的細胞分裂，或者在損傷過大時促進細胞凋亡。當發生突變時，TP53 蛋白無法正常控制，細胞周期的「刹車」被移除，細胞會持續分裂。[4]
圖源：參考資料5
根據 TP53 的最新研究，絕大多數 TP53 變異的人群會在不同年齡段發病患癌，其中多原發性腫瘤的發生率高達 40%。[3]通俗來講，這是壹種「致癌基因」。而這 23 個被檢出致癌基因的孩子，甚至還有 50% 的機會將癌症傳遞給自己的孩子。
由於這些孩子們患癌風險較高，後續將需要定期接受體檢。卡斯珀在提供給媒體新聞稿中表示：「後續檢查包括全身核磁共振掃描、腦部核磁共振掃描（成人還需進行乳房核磁共振掃描）、腹部超聲檢查以及專科醫生的臨床檢查。」
壹場當下制度無法避免的悲劇
第壹個問題，為什麼攜帶了致癌基因的精子，會流入精子庫？
首先，和之前荷蘭那個連續捐精生育 500 至 600 名兒童的案例[6]不同，Bill 只向丹麥壹家名為「歐洲精子庫」的私人精子庫捐獻精子。通常來講，私人精子庫會有比官方精子庫更高的要求和更細的篩選條件。[7]
圖源：丁香園根據「歐洲精子庫」官網信息整理
「歐洲精子庫」企業傳播副總裁巴茲（Julie Paulli Budtz）在接受媒體采訪中表示：「捐贈者的檢測已經非常全面，甚至超出了要求的標准，但預防性基因篩查在這裡已經達到了極限。」[2]
問題出在技術水平。
在 2008 年捐獻時，Bill 的檢查結果提示健康狀況良好。而當時 TP53 突變這種罕見變異尚未被發現與癌症相關，使用標准篩查技術也無法檢測到。[1]
對此，精子庫負責人巴茲表示，每個人大約有 20,000 個基因，如果你不知道自己在尋找什麼，那麼從科學上來說，根本不可能在壹個人的基因庫中檢測到致病突變。
對此，卡斯珀在大會中也提及，「我們無法對所有精子捐獻者進行全基因組測序，我也並不主張這樣做——在歐洲，並非每個男性都能生育 75 個孩子。」
畢竟，全基因測序需要耗費大量的時間和金錢。對精子庫來說，若對每壹個捐精者都進行全基因測序，是壹筆非常大的經濟負擔，收效卻不大。
但對家庭來說，悲劇已經發生了。
在這個悲劇裡，另壹個討論點是，壹個人的精子為什麼可以在歐洲 8 個國家內，孕育 197 個孩子？
其實，各國的捐獻限制差異很大。法國對每位捐獻者實施嚴格的全國 10 個嬰兒的上限[8],德國和丹麥允許最多 15 個[9,10]，而英國則將每位捐獻者限定在 10～12 個家庭[11]。中國《人類精子庫管理辦法》規定，供精者的精子最多只能提供給 5 名婦女受孕[12]。
然而，私人精子庫卻可以將捐獻者的配子分發到全球。
目前，單個捐獻者在「歐洲精子庫」可以生育的孩子數量沒有限制。「歐洲精子庫」規定，每位精子捐獻者在全球范圍內最多只能為 75 個家庭提供生育服務。
立法很難跨越國界，而顯然，歐洲對於捐精的管理是碎片化的。卡斯珀博士認為，這是壹個重大問題，「我們需要在歐洲層面，制定適當的監管措施，以防止此類事件再次發生，並采取措施，確保在全球范圍內限制同壹捐贈者所孕育的後代數量。
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還沒人說話啊，我想來說幾句
近日，歐洲多家媒體公布壹份調查報告，壹名攜帶致癌基因的男子在歐洲多國捐精 17 年，至少生育了 197 個孩子。
其中 10 人已確診癌症，並已有患兒死亡，另有 23 人被檢測出攜帶致癌基因。
這個故事的起點在 2008 年，Bill 第壹次在「歐洲精子庫」捐精。
在後面的 2008 年至 2015 年間，至少有 67 名來自 8 個國家中 46 個家庭的兒童，是使用了 Bill 的精子孕育的，截至目前，已有 10 名兒童已被診斷出患有不同類型的癌症，包括白血病和非霍奇金淋巴瘤。[1]
上周六，壹位生物學家卡斯珀（Edwige Kasper）在大會演講中講述了這個故事。
原本，捐精需要遵循保密原則，不會拉起這樣的人員關系網絡。但是有兩個家庭的通過輔助生殖孕育的孩子被檢查出患癌，而這些癌症與壹種罕見的基因 TP53 變異有關，他們各自聯系了生育診所。
壹個患者可能是「偶發」，那兩個患者呢？
於是，診所向上反饋，最終到了精子庫。而提供精子的「歐洲精子庫」在檢查後發現，該捐贈者的部分精子中，確實存在壹種名為 TP53（腫瘤蛋白 53）的基因變異。
證實了這件事之後，精子庫隨即向接收相關精子的家庭發出了「警告信」，告知發現了 TP53 基因的「意義不明的變異」。
信中提到，捐獻者身體狀況良好，但他的親生子女可能面臨李-法美尼綜合征（Li-Fraumeni syndrome）的風險，這是壹種最嚴重的遺傳性癌症易感因素。其中壹些孩子已經患有白血病和非霍奇金淋巴瘤，這導致捐獻者配子的任何用途都被徹底禁止。[2]
帶著這樣的「警告信」，這些家庭找到了當地醫生，而醫生最終聯系上了卡斯珀的實驗室。
精子庫在信中提到的李-法美尼綜合征，是由 TP53 基因突變引起的，是壹種顯性遺傳癌症易感性疾病。TP53 基因是最常見的抑癌基因，負責編碼腫瘤抑制蛋白，阻止細胞過快或失控地生長和分裂。[3]
TP53 蛋白於 1979 年被發現，它位於細胞核中，負責調節細胞增殖和細胞死亡。它可以阻止 DNA 受損的細胞分裂，或者在損傷過大時促進細胞凋亡。當發生突變時，TP53 蛋白無法正常控制，細胞周期的「刹車」被移除，細胞會持續分裂。[4]
圖源：參考資料5
根據 TP53 的最新研究，絕大多數 TP53 變異的人群會在不同年齡段發病患癌，其中多原發性腫瘤的發生率高達 40%。[3]通俗來講，這是壹種「致癌基因」。而這 23 個被檢出致癌基因的孩子，甚至還有 50% 的機會將癌症傳遞給自己的孩子。
由於這些孩子們患癌風險較高，後續將需要定期接受體檢。卡斯珀在提供給媒體新聞稿中表示：「後續檢查包括全身核磁共振掃描、腦部核磁共振掃描（成人還需進行乳房核磁共振掃描）、腹部超聲檢查以及專科醫生的臨床檢查。」
壹場當下制度無法避免的悲劇
第壹個問題，為什麼攜帶了致癌基因的精子，會流入精子庫？
首先，和之前荷蘭那個連續捐精生育 500 至 600 名兒童的案例[6]不同，Bill 只向丹麥壹家名為「歐洲精子庫」的私人精子庫捐獻精子。通常來講，私人精子庫會有比官方精子庫更高的要求和更細的篩選條件。[7]
圖源：丁香園根據「歐洲精子庫」官網信息整理
「歐洲精子庫」企業傳播副總裁巴茲（Julie Paulli Budtz）在接受媒體采訪中表示：「捐贈者的檢測已經非常全面，甚至超出了要求的標准，但預防性基因篩查在這裡已經達到了極限。」[2]
問題出在技術水平。
在 2008 年捐獻時，Bill 的檢查結果提示健康狀況良好。而當時 TP53 突變這種罕見變異尚未被發現與癌症相關，使用標准篩查技術也無法檢測到。[1]
對此，精子庫負責人巴茲表示，每個人大約有 20,000 個基因，如果你不知道自己在尋找什麼，那麼從科學上來說，根本不可能在壹個人的基因庫中檢測到致病突變。
對此，卡斯珀在大會中也提及，「我們無法對所有精子捐獻者進行全基因組測序，我也並不主張這樣做——在歐洲，並非每個男性都能生育 75 個孩子。」
畢竟，全基因測序需要耗費大量的時間和金錢。對精子庫來說，若對每壹個捐精者都進行全基因測序，是壹筆非常大的經濟負擔，收效卻不大。
但對家庭來說，悲劇已經發生了。
在這個悲劇裡，另壹個討論點是，壹個人的精子為什麼可以在歐洲 8 個國家內，孕育 197 個孩子？
其實，各國的捐獻限制差異很大。法國對每位捐獻者實施嚴格的全國 10 個嬰兒的上限[8],德國和丹麥允許最多 15 個[9,10]，而英國則將每位捐獻者限定在 10～12 個家庭[11]。中國《人類精子庫管理辦法》規定，供精者的精子最多只能提供給 5 名婦女受孕[12]。
然而，私人精子庫卻可以將捐獻者的配子分發到全球。
目前，單個捐獻者在「歐洲精子庫」可以生育的孩子數量沒有限制。「歐洲精子庫」規定，每位精子捐獻者在全球范圍內最多只能為 75 個家庭提供生育服務。
立法很難跨越國界，而顯然，歐洲對於捐精的管理是碎片化的。卡斯珀博士認為，這是壹個重大問題，「我們需要在歐洲層面，制定適當的監管措施，以防止此類事件再次發生，並采取措施，確保在全球范圍內限制同壹捐贈者所孕育的後代數量。
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