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全球首例!这群医生给婴儿编辑基因,还登上....
全球首例!这群医生给婴儿编辑基因,还登上....全球首例!这群医生给婴儿编辑基因,还登上....
KJ 出生第五个月，细胞以及小鼠、食蟹猴等动物模型实验相继开展，验证疗法安全性和有效性。随后生产了拟临床应用的 k-abe 药物，也通过多种手段验证其脱靶风险较低，不容易发生目标基因以外的错误基因编辑。
终于，在 KJ 来到世界的第 209 天，他成为世界首例接受个性化 CRISPR 基因编辑疗法的患儿。
封装了「基因编辑器」的脂质纳米颗粒经静脉注射进入 KJ 的血液，被肝细胞吸收，识别并修正了 CPS1 基因中的错误碱基，使其恢复正确的 DNA 序列。
此前缺失的正常 CPS1 开始合成，异常的尿素循环逐渐恢复正常。
在首剂 0.1mg/kg 体重的 k-abe 静脉输注后，KJ 相隔 22 天接受了第二次给药。期间虽然一度发生病毒感染，但 KJ 的血氨未再明显升高，蛋白质摄入也稳步增加。
出生第 10 个月，KJ 接受了第三次给药，给药间期他的神经系统一直功能稳定。
「谈『治愈』还为时过早。」尼古拉斯医生说，「但我们知道，我们可以从中学到更多。」
唯一的解药，还是潘多拉魔盒？
今年 5 月，美国国立卫生研究院（NIH）在报告中称 KJ 为「首例成功接受个性化基因治疗的婴儿」，他接受了针对特定患者的个性化 CRISPR 基因编辑疗法，疗法精心设计靶向非生殖细胞，确保变化仅影响患者本人，不会传给后代。
值得注意的是，KJ 之前也有患者接受过相似的个性化基因编辑治疗。
2018 年，一名罕见代谢紊乱 Batten 病患儿 Mila，接受了专门为其定制开发的 ASO（反义寡核苷酸）疗法 Milasen。尽管 Mila 最后不幸离世，但这一尝试仍被学界认为是针对单个患者（N=1）个性化基因治疗的标志性开端。
KJ 的案例，是在 N=1 基础上运用了最前沿的 CRISPR 基因编辑技术，尚属首例。其成功不仅在于救治了一位危重患者，更在于验证了一种新疗法开发模式的潜力。
美国 NIH 转化科学国家中心主任鲁特（Joni L. Rutter）博士这样评价：「作为一种平台，以可重复使用组件和快速定制构建的基因编辑为基础构建的平台，或许能够引领数百种罕见疾病精准医疗的新时代。」
KJ 的成功无疑是个性化基因编辑治疗技术的里程碑，但同样面临着严峻的伦理挑战。
基因编辑并非没有风险，本身存在脱靶、免疫排斥，以及可能增加患癌概率等风险。尤其是 N=1 疗法，缺乏对照组、同类患者、长期安全性数据的情况下，风险评估只能依赖于临床前数据。
「虽然在短短六个月内就让患儿得到个性化治疗是一个杰出成就，但如何将这种方法扩展到其他极罕见疾病患者上仍然是个问题。」有学者这样评论。
鉴于 KJ 的成功案例，2025 年 11 月，美国 FDA 宣布建立一项突破性的「合理机制路径」（plausible mechanism pathway），旨在为针对罕见遗传病的个性化疗法提供更快速的审批机制，使其无需开展传统随机对照临床试验（RCT）的情况下即可获批上市。
为防止滥用，FDA 要求申请该路径的药物必须满足五大核心要素：
明确的特定分子、细胞致病机制
疗法直接靶向该致病机制或相近生理改变
清楚了解疾病的自然病程
有可能确认靶点被药物成功影响和/或编辑
临床结局或病程得到改善
FDA 表示，将优先把这一监管路径用于罕见病，尤其是那些高致死性、儿童时期即导致严重残疾的疾病。
目前，KJ 的随访研究还在继续，根据 FDA 对基因疗法的要求，随访预计将持续 15 年或更久。同时，治疗团队还在继续搭建标准化的个性化基因编辑平台，为治疗下一批 N=1 的患者做准备。
究竟是唯一的救命良方还是风险未知的潘多拉魔盒，KJ 接受的个性化基因疗法只是开始，相关探索与争论还将继续。
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终于，在 KJ 来到世界的第 209 天，他成为世界首例接受个性化 CRISPR 基因编辑疗法的患儿。
封装了「基因编辑器」的脂质纳米颗粒经静脉注射进入 KJ 的血液，被肝细胞吸收，识别并修正了 CPS1 基因中的错误碱基，使其恢复正确的 DNA 序列。
此前缺失的正常 CPS1 开始合成，异常的尿素循环逐渐恢复正常。
在首剂 0.1mg/kg 体重的 k-abe 静脉输注后，KJ 相隔 22 天接受了第二次给药。期间虽然一度发生病毒感染，但 KJ 的血氨未再明显升高，蛋白质摄入也稳步增加。
出生第 10 个月，KJ 接受了第三次给药，给药间期他的神经系统一直功能稳定。
「谈『治愈』还为时过早。」尼古拉斯医生说，「但我们知道，我们可以从中学到更多。」
唯一的解药，还是潘多拉魔盒？
今年 5 月，美国国立卫生研究院（NIH）在报告中称 KJ 为「首例成功接受个性化基因治疗的婴儿」，他接受了针对特定患者的个性化 CRISPR 基因编辑疗法，疗法精心设计靶向非生殖细胞，确保变化仅影响患者本人，不会传给后代。
值得注意的是，KJ 之前也有患者接受过相似的个性化基因编辑治疗。
2018 年，一名罕见代谢紊乱 Batten 病患儿 Mila，接受了专门为其定制开发的 ASO（反义寡核苷酸）疗法 Milasen。尽管 Mila 最后不幸离世，但这一尝试仍被学界认为是针对单个患者（N=1）个性化基因治疗的标志性开端。
KJ 的案例，是在 N=1 基础上运用了最前沿的 CRISPR 基因编辑技术，尚属首例。其成功不仅在于救治了一位危重患者，更在于验证了一种新疗法开发模式的潜力。
美国 NIH 转化科学国家中心主任鲁特（Joni L. Rutter）博士这样评价：「作为一种平台，以可重复使用组件和快速定制构建的基因编辑为基础构建的平台，或许能够引领数百种罕见疾病精准医疗的新时代。」
KJ 的成功无疑是个性化基因编辑治疗技术的里程碑，但同样面临着严峻的伦理挑战。
基因编辑并非没有风险，本身存在脱靶、免疫排斥，以及可能增加患癌概率等风险。尤其是 N=1 疗法，缺乏对照组、同类患者、长期安全性数据的情况下，风险评估只能依赖于临床前数据。
「虽然在短短六个月内就让患儿得到个性化治疗是一个杰出成就，但如何将这种方法扩展到其他极罕见疾病患者上仍然是个问题。」有学者这样评论。
鉴于 KJ 的成功案例，2025 年 11 月，美国 FDA 宣布建立一项突破性的「合理机制路径」（plausible mechanism pathway），旨在为针对罕见遗传病的个性化疗法提供更快速的审批机制，使其无需开展传统随机对照临床试验（RCT）的情况下即可获批上市。
为防止滥用，FDA 要求申请该路径的药物必须满足五大核心要素：
明确的特定分子、细胞致病机制
疗法直接靶向该致病机制或相近生理改变
清楚了解疾病的自然病程
有可能确认靶点被药物成功影响和/或编辑
临床结局或病程得到改善
FDA 表示，将优先把这一监管路径用于罕见病，尤其是那些高致死性、儿童时期即导致严重残疾的疾病。
目前，KJ 的随访研究还在继续，根据 FDA 对基因疗法的要求，随访预计将持续 15 年或更久。同时，治疗团队还在继续搭建标准化的个性化基因编辑平台，为治疗下一批 N=1 的患者做准备。
究竟是唯一的救命良方还是风险未知的潘多拉魔盒，KJ 接受的个性化基因疗法只是开始，相关探索与争论还将继续。
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