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先天患亨特综合症男孩接受首个基因治疗,效果让医生震惊
先天患亨特综合症男孩接受首个基因治疗,效果让医生震惊先天患亨特综合症男孩接受首个基因治疗,效果让医生震惊
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美国一名3岁亚裔男童先天患上罕见的遗传病，并成为全球首个患该病并接受突破性基因疗法治疗的人，他的康复进展令医生震惊。
奥利弗·朱（Oliver Chu）患有罕见的遗传疾病黏多醣症第2型、又称亨特综合症（Hunter syndrome，又称MPSII，），该病会对身体和大脑造成持续损害。
最严重患者通常在20岁前死亡，其影响有时被形容为一种儿童时期失智症。
由于基因缺陷，治疗前奥利弗无法产生维持细胞健康所需的酶（enzyme）。
英国曼彻斯特的医疗团队全球首次尝试透过基因疗法改变奥利弗的细胞，以阻止这种病症。
试验共同负责人西蒙·琼斯（Simon Jones）教授告诉BBC，“我等了20年，才看到像奥利这样的孩子有如此好的表现，这真的令人振奋。”
这个非凡故事的核心人物是奥利弗——全球首位接受该疗法的五名男童之一——以及来自美国加州的朱家，他们将信任寄托在曼彻斯特皇家儿童医院的医疗团队。
开始治疗一年后，奥利弗如今似乎发展正常。
“每次谈到这件事我都想哭，因为真的太不可思议了。”他的母亲景如（Jingru，音）说。
BBC跟踪奥利弗的故事超过一年——包括英国科学家如何率先研发这项开创性的基因疗法，以及这项医疗试验因资金不足几乎无法启动的过程。
2024年12月：干细胞移除
我们首次在2024年12月于曼彻斯特皇家儿童医院的国家卫生研究院（National Institute for Health and Care Research, NIHR）临床研究中心见到奥利弗和他的父亲瑞奇。
这一天意义重大。
自4月被诊断患有亨特综合症以来，奥利弗的生活——与同样患病的哥哥斯凯勒（Skyler）一样——大部分时间都花在了去医院就诊。
斯凯勒曾在语言和协调方面出现一些迟缓，但最初被认为是因在新冠疫情期间出生所致。
瑞奇（Ricky）告诉我，两个儿子的诊断结果令他感到非常震惊。
“当你得知亨特综合症时，医生首先告诉你的是：‘不要上网搜寻，因为你会看到最糟糕的案例，会非常非常令人沮丧。’”
“但像任何人一样，你还是会去查，然后心想：‘天啊，这就是我的两个儿子将要面对的吗？’”
孩子出生时看似健康，但大约在两岁时开始出现症状。
这些症状各异，可能包括外貌变化、四肢僵硬和身材矮小。该病会损害全身，包括心脏、肝脏、骨骼和关节，在最严重的情况下会导致严重的智力障碍和持续的神经退化。
亨特综合症几乎只发生在男孩身上，极为罕见，全球每10万名男性新生儿中仅有一例。
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