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試管嬰兒出生不久確診腎病綜合征:醫院被判擔責10%
試管嬰兒出生不久確診腎病綜合征:醫院被判擔責10%試管嬰兒出生不久確診腎病綜合征:醫院被判擔責10%
司法鑒定科學研究院於2022年6月作出的壹份《鑒定意見書》顯示，腎病綜合征是壹組由多種原因引起的腎小球基膜通透性增加，導致大量蛋白質從尿中丟失的臨床綜合征。腎病綜合征的病因及發病機制目前尚不明確。近年來的研究發現腎病綜合征發病具有壹定的遺傳基礎，如有些腎病綜合征發病具有家族性表現，且絕大多數是同胞患病。就本例而言，根據現有送鑒材料，未見家系調查、腎髒病理及特異性檢測指標等結果，目前仍未能明確青青腎病綜合征的致病突變基因。青青腎病綜合征系自身疾病，並非中山壹院的診療行為所致。
青青的疾病證明書
《鑒定意見書》稱，腎病綜合征是目前無法通過胚胎植入前遺傳學診斷/篩查（PGD/PGS）可以檢出的疾病，也是不可能對再發風險率進行准確推算的疾病。近年來的研究發現腎病綜合征發病具有壹定的遺傳基礎，大多屬於多基因遺傳病，但目前尚未見我國有相關規定明確該疾病為不宜生育的遺傳性疾病。
據本例中山壹院產前診斷中心遺傳咨詢意見書顯示，醫方當時的咨詢意見主要是建議對胚胎行植入前遺傳學檢測（PGD/PGS），也就是說，醫方當時僅就21-叁體綜合征需行胚胎植入前遺傳學檢測（PGS）出具了咨詢意見，並未重視“腎病綜合征”的相關問題，沒有給予全面、充分的遺傳咨詢，如沒有明確告知患方夫婦“腎病綜合征”是目前尚無法通過植入前遺傳學診斷/篩查（PGD/PGS）檢測出來的疾病，亦無法准確推算再發風險率，存在告知不全面、不充分的過錯。中山壹院對柏先生、劉女士行植入前遺傳學檢測過程中並未遺漏檢查。
鑒定意見顯示，中山壹院的診療行為存在過錯。
《鑒定意見書》認為，本例醫方在遺傳咨詢過程中未就“腎病綜合征”的相關問題予以全面、充分地咨詢和告知，存在咨詢和告知不全面、不充分的過錯，使得患方夫婦喪失了知情權和選擇權。患方夫婦依據醫方的遺傳咨詢意見行“胚胎植入前遺傳學診斷(array SNP)”，並依據該檢測結果進行胚胎移植，確實避免了21-叁體綜合征的發生，但青青出生後被診斷為腎病綜合征。故青青缺陷出生系本例的損害後果，與醫方在遺傳咨詢過程中告知不全面、不充分的過錯存在壹定的因果關系。
該《鑒定意見書》最後給出的鑒定意見是，中山壹院對被鑒定人青青父母的診療行為(遺傳咨詢)存在過錯，不排除醫療過錯與青青的損害後果(缺陷出生)之間存在壹定的因果關系。
壹審、贰審判醫院承擔10%的責任
壹審中，柏先生表示，他們第壹個孩子出生10個月患腎病綜合征夭折，而腎病綜合征的病因是包含遺傳性的，因此他們是不合適做試管嬰兒的。中山壹院在知曉相關情況後，沒有先排查出明確致病突變基因的遺傳性疾病，遺傳咨詢的醫生對他們漏查了全外顯子遺傳基因的排查，存在誤診和咨詢告知不全面、不充分的過錯，侵犯了他們的知情權，最後導致青青錯誤的缺陷出生。柏先生認為，此事因中山壹院的診療過程導致，應該承擔全部責任。
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《鑒定意見書》稱，腎病綜合征是目前無法通過胚胎植入前遺傳學診斷/篩查（PGD/PGS）可以檢出的疾病，也是不可能對再發風險率進行准確推算的疾病。近年來的研究發現腎病綜合征發病具有壹定的遺傳基礎，大多屬於多基因遺傳病，但目前尚未見我國有相關規定明確該疾病為不宜生育的遺傳性疾病。
據本例中山壹院產前診斷中心遺傳咨詢意見書顯示，醫方當時的咨詢意見主要是建議對胚胎行植入前遺傳學檢測（PGD/PGS），也就是說，醫方當時僅就21-叁體綜合征需行胚胎植入前遺傳學檢測（PGS）出具了咨詢意見，並未重視“腎病綜合征”的相關問題，沒有給予全面、充分的遺傳咨詢，如沒有明確告知患方夫婦“腎病綜合征”是目前尚無法通過植入前遺傳學診斷/篩查（PGD/PGS）檢測出來的疾病，亦無法准確推算再發風險率，存在告知不全面、不充分的過錯。中山壹院對柏先生、劉女士行植入前遺傳學檢測過程中並未遺漏檢查。
鑒定意見顯示，中山壹院的診療行為存在過錯。
《鑒定意見書》認為，本例醫方在遺傳咨詢過程中未就“腎病綜合征”的相關問題予以全面、充分地咨詢和告知，存在咨詢和告知不全面、不充分的過錯，使得患方夫婦喪失了知情權和選擇權。患方夫婦依據醫方的遺傳咨詢意見行“胚胎植入前遺傳學診斷(array SNP)”，並依據該檢測結果進行胚胎移植，確實避免了21-叁體綜合征的發生，但青青出生後被診斷為腎病綜合征。故青青缺陷出生系本例的損害後果，與醫方在遺傳咨詢過程中告知不全面、不充分的過錯存在壹定的因果關系。
該《鑒定意見書》最後給出的鑒定意見是，中山壹院對被鑒定人青青父母的診療行為(遺傳咨詢)存在過錯，不排除醫療過錯與青青的損害後果(缺陷出生)之間存在壹定的因果關系。
壹審、贰審判醫院承擔10%的責任
壹審中，柏先生表示，他們第壹個孩子出生10個月患腎病綜合征夭折，而腎病綜合征的病因是包含遺傳性的，因此他們是不合適做試管嬰兒的。中山壹院在知曉相關情況後，沒有先排查出明確致病突變基因的遺傳性疾病，遺傳咨詢的醫生對他們漏查了全外顯子遺傳基因的排查，存在誤診和咨詢告知不全面、不充分的過錯，侵犯了他們的知情權，最後導致青青錯誤的缺陷出生。柏先生認為，此事因中山壹院的診療過程導致，應該承擔全部責任。
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