儿忘冲马桶!妈一看吓坏 1家3口确诊罕见遗传病
综合陆媒报道,小勇是浙江台州人,14岁的他刚刚参加完中考。五、六年前,当时还是小学三年级生的小勇,有次回家上厕所忘了冲马桶,恰巧被妈妈看到马桶的泡沫迟迟不散,她赶紧叫来小勇询问,尿液出现这样的情况多久了,小勇努力回想后答1、2个月了,这时妈妈鼻子一酸,因为她跟小勇的哥哥都有肾脏病。
小勇经过检查后,发现有血尿和蛋白尿,经过治疗后出院。但1年后,泡沫尿又出现了,小勇被诊断为慢性肾衰竭,从那时开始,每天都要吃药,也不能吃太多水果,运动也要适量,2年后,兄弟病情还是恶化,哥哥最后被诊断为尿毒症,只能接受肾脏移植。
哥哥那时才15岁,这让妈妈难以接受,医生怀疑他们是罹患罕见基因遗传病——Alport症候群,幸运的是,这类患者在接受肾移植后不会再发病。经过长时间等待,小勇和哥哥功接受肾脏移植,妈妈则仍在洗肾。
浙大一院肾脏病中心吴建永主任表示,Alport症候群的早期症状有血尿、蛋白尿等,但对于儿童来说十分容易漏诊,所以对家族有慢性肾脏病患者,建议进行基因检测,或是透过药物治疗来延缓末期肾脏病。

儿子忘记冲马桶,妈妈一眼发现不对劲。(示意图/Pexels)
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