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英国成功结合三人DNA诞生婴儿 截断遗传病传播 | 温哥华教育中心
   

[英国] 英国成功结合三人DNA诞生婴儿 截断遗传病传播

接着,两个胚胎的原核会被移除,父母的DNA则被置入含有健康粒线体的胚胎中。


最终诞生的孩子在基因上与父母有关联,但应不会遗传粒线体疾病。

《新英格兰医学杂志》(New England Journal of Medicine)发表的两篇报告指出,共有22个家庭在纽卡索生殖医学中心接受了这项疗程。

这些案例共诞生了四名男婴与四名女婴,其中包括一对双胞胎,另有一例妊娠仍在进行中。

NHS罕见粒线体疾病专科服务主任巴比·麦克法兰教授(Prof Bobby McFarland)向BBC表示:“看到这些父母在漫长等待与对后果的恐惧之后,脸上流露出如释重负与喜悦的神情,能够看到这些婴儿健康出生、茁壮成长,实在令人振奋。”

所有婴儿出生时均未出现粒线体疾病,并达到预期的发展里程碑。



图像来源,GETTY IMAGES

其中一名婴儿曾出现癫痫情况,但已自行痊愈;另有一名儿童出现心律不整,目前正在接受成功治疗。

这些情况被认为与粒线体缺陷无关。目前尚不清楚这是否属于试管婴儿已知的风险、三人基因技术的特有情况,或仅因所有透过此技术出生的婴儿都受到密切监测而被发现。

另一个关键问题是,是否会有缺陷粒线体被转移至健康胚胎,以及其可能带来的后果。

结果显示,在五个案例中,未检测到有病变粒线体;其余三个案例中,血液与尿液样本中有5%至20%的粒线体出现缺陷。

这一比例低于被认为会引发疾病的80%门槛。未来仍需进一步研究,以了解为何会出现这种情况,以及是否能加以预防。




图像来源,GETTY IMAGES,这是一张透过显微镜拍摄的粒线体图像——在一颗受精卵中可多达50万个。

同时服务于纽卡素大学与澳洲蒙纳士大学(Monash University)的玛丽·赫伯特教授(Prof Mary Herbert)表示:“这些研究结果带来了乐观的理由。然而,为了进一步改善治疗效果,深入了解粒线体捐赠技术的限制仍是关键。”

这项突破为凯特·基图(Kat Kitto)一家带来希望。

凯特最小的女儿波比(Poppy)现年14岁,患有粒线体疾病;16岁的长女莉莉(Lily)则可能将疾病遗传给下一代。

波比需依赖轮椅行动,无法言语,并透过导管进食。

凯特说:“这对她的生活造成了极大影响。我们仍然过得很好,但有些时刻你会意识到粒线体疾病有多么毁灭性。”

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