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基因靶向药首次在子宫内有效治疗遗传病
基因靶向药首次在子宫内有效治疗遗传病基因靶向药首次在子宫内有效治疗遗传病
美国《新英格兰医学杂志》近日发表的一篇论文介绍，为了在孩子出生前治疗一种遗传性运动神经元疾病，一名两岁半女孩的母亲曾在孕晚期服用基因靶向药物，女孩出生后继续服用该药。目前女孩未出现有关这种遗传病的任何症状。论文称，这是全球首次在子宫内有效治疗遗传病。
据英国《自然》杂志网站报道，负责此次治疗研究的美国圣祖德儿童研究医院临床神经学家理查德·芬克尔介绍说，女孩父母此前已有一个孩子死于这种名为脊髓性肌萎缩症的遗传病，因此他们想知道是否有任何治疗方案可以在孩子出生前开始使用。美国食品和药物管理局批准仅针对这一病例进行子宫内治疗后，母亲在孕晚期服用了一种名为Risdiplam的口服基因靶向药物，女婴在出生后继续服用该药。
脊髓性肌萎缩症会影响运动神经元，导致患者出现进行性肌肉萎缩、无力，是造成婴幼儿死亡的主要遗传性疾病之一。大约每1万名新生儿中就有一人患有这种疾病。脊髓性肌萎缩症最严重的情况是个体缺乏SMN1基因的两个拷贝，只有相邻基因SMN2的一个或两个拷贝。因此，身体不能产生足够的SMN蛋白质来维持脊髓和脑干中的运动神经元。而这种蛋白质在怀孕中后期以及新生儿最初几个月至关重要，因此严重脊髓性肌萎缩症的患儿通常活不过3岁。
Risdiplam是一种小分子药物，通过修改SMN2基因表达以产生更多SMN蛋白质，来治疗这种疾病。
此前，脊髓性肌萎缩症的治疗都是在患儿出生后进行的。但在缺乏SMN1基因的两个拷贝、仅有两个SMN2基因的拷贝的新生儿中，多达一半在出生时就已经具有一些症状。研究团队认为，这次治疗的成功可能为在出生前治疗其他遗传疾病铺平道路。
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还没人说话啊，我想来说几句
据英国《自然》杂志网站报道，负责此次治疗研究的美国圣祖德儿童研究医院临床神经学家理查德·芬克尔介绍说，女孩父母此前已有一个孩子死于这种名为脊髓性肌萎缩症的遗传病，因此他们想知道是否有任何治疗方案可以在孩子出生前开始使用。美国食品和药物管理局批准仅针对这一病例进行子宫内治疗后，母亲在孕晚期服用了一种名为Risdiplam的口服基因靶向药物，女婴在出生后继续服用该药。
脊髓性肌萎缩症会影响运动神经元，导致患者出现进行性肌肉萎缩、无力，是造成婴幼儿死亡的主要遗传性疾病之一。大约每1万名新生儿中就有一人患有这种疾病。脊髓性肌萎缩症最严重的情况是个体缺乏SMN1基因的两个拷贝，只有相邻基因SMN2的一个或两个拷贝。因此，身体不能产生足够的SMN蛋白质来维持脊髓和脑干中的运动神经元。而这种蛋白质在怀孕中后期以及新生儿最初几个月至关重要，因此严重脊髓性肌萎缩症的患儿通常活不过3岁。
Risdiplam是一种小分子药物，通过修改SMN2基因表达以产生更多SMN蛋白质，来治疗这种疾病。
此前，脊髓性肌萎缩症的治疗都是在患儿出生后进行的。但在缺乏SMN1基因的两个拷贝、仅有两个SMN2基因的拷贝的新生儿中，多达一半在出生时就已经具有一些症状。研究团队认为，这次治疗的成功可能为在出生前治疗其他遗传疾病铺平道路。
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