先天患亨特综合症男孩接受首个基因治疗,效果让医生震惊
直到现在，亨特综合症唯一可用的药物是Elaprase，每名患者每年费用约30万英镑，能够减缓疾病对身体的影响。但该药物无法穿过血脑屏障，因此对认知症状无效。
今天，奥利弗正被接上机器，进行细胞移除——这是尝试透过一次性治疗来阻止其基因疾病发展的首个关键步骤。
“他的血液通过一台精密机器，收集一种特定类型的细胞，称为干细胞，这些细胞将被送往实验室进行改造，然后再回输给他。”儿科血液学顾问克莱尔·霍根（Claire Horgan）医生解释。
奥利弗的血细胞被改造了
奥利弗的血细胞被仔细包装后送往伦敦的大奥蒙德街医院（Great Ormond Street Hospital，GOSH）实验室。
在亨特综合症中，基因错误导致细胞缺乏制造酶——硫酸酯酶（IDS）——的指令，该酶对于分解长期在组织和器官中累积的大型糖分子至关重要。
科学家将缺失的IDS基因插入一种病毒，该病毒的遗传物质已被移除，因此不会引起疾病。
其他基因疗法也采用类似方法，例如治疗另一种罕见遗传病、异染性脑白质退化症（MLD）。
来自大奥蒙德街医院细胞与基因疗法服务部门、同时是伦敦大学学院高级研究员的凯伦·巴克兰（Karen Buckland）解释：“我们利用病毒的机制，将缺陷基因的正常拷贝插入每个干细胞。”
“当这些细胞回到奥利弗体内时，它们应该会重新填充骨髓并开始产生新的白血球，而每个白血球有望开始制造他体内缺失的蛋白质（酶）。”
仍然存在一个问题：如何让足够的缺失酶进入大脑。
为解决这一问题，插入的基因被修改，使其产生的酶能更有效地穿过血脑屏障。
2025年2月：输入新细胞
我们再次在曼彻斯特皇家儿童医院的临床研究中心见到奥利弗。
这次他与母亲景如同行，而父亲瑞奇留在加州照顾斯凯勒。
当研究团队成员打开一个大型金属冷冻保存罐时，现场充满期待。奥利弗经基因改造的干细胞已被冷冻，并从大奥蒙德街医院运回。
一个小型透明输液袋被取出，放在液体托盘中慢慢加热至体温。
经过多次检查后，护士将含有约1.25亿个基因改造干细胞的透明液体抽入注射器。
奥利弗对医院并不陌生，但仍显得烦躁不安。当研究护士将约一量杯的治疗液缓慢注入胸部导管时，他不停扭动。
景如紧抱着奥利弗。十分钟后，完成输注。
一小时后，进行第二次相同的注射。奥利弗继续在便携式萤幕上看卡通，完全没有意识到刚刚发生的事情可能有多重要。
就这样，基因疗法完成了。过程似乎很快结束，但其目标极为宏大：以一次性治疗阻止奥利弗病情恶化。
几天后，奥利弗与景如飞回加州。现在，家人和医疗团队只能等待，看看基因疗法是否奏效。
2025年5月：初期进展迹象
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科学家将缺失的IDS基因插入一种病毒，该病毒的遗传物质已被移除，因此不会引起疾病。
其他基因疗法也采用类似方法，例如治疗另一种罕见遗传病、异染性脑白质退化症（MLD）。
来自大奥蒙德街医院细胞与基因疗法服务部门、同时是伦敦大学学院高级研究员的凯伦·巴克兰（Karen Buckland）解释：“我们利用病毒的机制，将缺陷基因的正常拷贝插入每个干细胞。”
“当这些细胞回到奥利弗体内时，它们应该会重新填充骨髓并开始产生新的白血球，而每个白血球有望开始制造他体内缺失的蛋白质（酶）。”
仍然存在一个问题：如何让足够的缺失酶进入大脑。
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奥利弗对医院并不陌生，但仍显得烦躁不安。当研究护士将约一量杯的治疗液缓慢注入胸部导管时，他不停扭动。
景如紧抱着奥利弗。十分钟后，完成输注。
一小时后，进行第二次相同的注射。奥利弗继续在便携式萤幕上看卡通，完全没有意识到刚刚发生的事情可能有多重要。
就这样，基因疗法完成了。过程似乎很快结束，但其目标极为宏大：以一次性治疗阻止奥利弗病情恶化。
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